【邵逸夫奖】逾40载绘一图 证乳癌会遗传

2018-10-02 21:13:17  阅读 27 次 评论 0 条
■玛莉-克莱尔‧金为人类预防乳腺癌找到线索。受访者供图
■玛莉-克莱尔‧金为人类预防乳腺癌找到线索。受访者供图

  女学者揪出「惹癌」基因 助筛查干预减患癌风险

  乳癌在港女「癌症杀手榜」中排第三位,美国遗传学家玛莉-克莱尔.金(Mary-Claire King)耗时逾40年,为人类预防乳腺癌找到线索。她在医学界普遍认为癌症由病毒引发的阶段,已坚信乳癌与遗传有关,并首次绘製出乳腺癌基因图,证明乳癌由单个基因引起。她又利用自己极强的数学背景,为诸多複杂疾病的基因筛查提供数学模型,为人类健康带来曙光。其卓越的贡献令她摘得本年度「邵逸夫奖」生命科学与医学奖。■香港文汇报记者 柴婧

  本月进入一年一度的「粉红丝带乳癌防治月」,提醒公众重视乳癌。世界卫生组织指出,乳癌是全世界妇女面对的头号癌症。

  如今这一疾病可以通过提早进行基因筛查,而进行有效干预,将患癌风险大降至5%,这正是得益于美国西雅图的华盛顿大学医学系和基因组科学系美国癌症协会讲座教授玛莉-克莱尔.金当年「独闢蹊径」的重大发现。

  发现患乳癌要两次变异

  玛莉-克莱尔.金1946年生于美国伊利诺州芝加哥巿。1974年,她开始对超过1,500个有多名成员患乳腺癌的家庭进行针对性测试,当时医学界普遍认为癌症如此複杂的疾病多数来自于病毒等多种原因,相信不可能源自于单一基因。

  她从1920年开始进行的统计资料中得到启发,知道如果一个女性患乳癌,其女儿、孙女患病的机率会较高,「环境、基因是影响疾病形成的两大因素,如果肺癌还可以解释是环境的原因,但乳癌完全解释不通,所以我一直认为乳癌与遗传有关。」

  玛莉-克莱尔.金于1966年在美国明尼苏达州诺斯菲尔德市卡尔顿学院取得数学学士学位,她知道要从数学和比较DNA层面提出论点,于是她製作一个数学模型,得到乳癌具有遗传性的充分证据,并于1990年利用连锁分析方法,将乳腺癌基因定位于人类17号染色体(基因座q21),并将其命名为BRCA1。

  而继BRCA1被发现后,其他科学家又发现的另一与乳癌有关的基因BRCA2。

  「乳癌来自于基因变异,一般来讲,遗传是第一个变异,而若要患乳癌,要有第二次变异。」玛莉-克莱尔.金解释道,「如果见到BRCA1和BRCA2,国际上会根据女性是否生育、年纪身体状况等,建议切除卵巢、输卵管,以减低乳癌、卵巢癌的机率。」

  料中国女性数据和白人差不多

  玛莉-克莱尔.金接受香港文汇报访问时提到乳癌的普遍性及预防此病的重要性,而诊断的特点让她立志要研究这一疾病。

  而研究当中最大的困难是病变非常複杂,病的起因发展有不同的原因,而40多年前的科技并不能做基因排序,亦不知道基因和病变的关係,「研究要和科技发展双线进行才能得到科研成果。」

  同时,她表示遗传变异和人种亦有关係,中国女性的遗传数据研究刚刚开始,但根据经验,她认为中国女人和白人的分别不会很大,「如今内地和香港患乳癌的趋势有所上升,与遗传以外的原因有关。」

  她分析,「生活改善,患乳癌机率会更高」,中国过去几十年发生很大变化,经济发展、儿童生活环境优越、营养丰富,令女孩提早进入青春期,而因为学业、事业发展,普遍第一次生育的年纪较大,「受雌激素分泌的影响,这两者之间的差距愈长,患乳癌的风险就愈高。」玛莉-克莱尔.金鼓励所有女性无论家族是否有病史,都应该在约30岁时,进行BRCA1和BRCA2的测序。

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