母血析基因碎 「砌出」胎儿病

2018-10-12 01:01:35  阅读 25 次 评论 0 条
■卢煜明表示团队已公布了第二代无创胎儿基因图谱,其解像度较上一代高百倍。香港文汇报记者姜嘉轩  摄
■卢煜明表示团队已公布了第二代无创胎儿基因图谱,其解像度较上一代高百倍。香港文汇报记者姜嘉轩 摄

  「碎法」有别能辨母子DNA 助製图谱追溯出事器官

  (记者 姜嘉轩)先进準确的检测,是疾病诊断以至治疗的关键,中文大学医学院副院长(研究)及化学病理学讲座教授卢煜明,过去逾20年为孕妇无创DNA检测技术奠基,并推动应用转化,每年惠及全球逾百万人,成为诺贝尔化学奖的有力竞争者之一。科研成果丰硕的他未有停步,其团队早前再成功掌握解像度高百倍的第二代胎儿基因分析,并拆解DNA分子断裂方式的「特别喜好片段」,有助揭示人类进化关键的「新生突变」,及进一步开展众多潜力极高的生物医学应用。

  DNA是生物机能运作的基本组成部分,卢煜明21年前发现孕妇血浆内存有高浓度胎儿DNA碎片,开创了无创DNA诊断的新领域,当中发展出的唐氏综合症无创产前检测临床技术,更已于全球90多个国家获广泛採用。

  他与团队随后成功藉此破解胎儿的基因图谱,及以血浆DNA分析原理研发癌症检测,将科研成果开发连串医学应用。2016年,他更因此先后获得「未来科学大奖-生命科学奖」,以及被视为诺贝尔奖预测指标的「汤森路透引文桂冠奖-化学」,跻身全球科研顶尖。

  爸爸年纪大 胎儿易突变

  卢煜明早前接受香港文汇报访问谈及其科研进展,他透露其团队刚于去年底公布了第二代无创胎儿基因图谱,其解像度较上一代高百倍,有助掌握更多资讯,包括用于检测胎儿基因的「新生突变(de novo mutation)」。

  他进一步解释说:「我们的基因除了是从父母遗传而来之外,其实每个人都独有大约50个新生突变基因,人类正是靠每一代的新生突变,不断进化。」

  他续表示,原来胎儿父亲的年纪愈大,胎儿有「新生突变」的机会愈高,而包括自闭症在内一些疾病,某程度亦是源于这些突变,因此新一代技术对相关研究将大有帮助。

  卢煜明团队成功将散落在母体血浆内、并与孕妇本人DNA混在一起的胎儿DNA碎片,以尖端技术识别,并重新拼合成胎儿的基因图谱。谈到有关内容时他非常兴起,并笑再跟记者多分享一项名为「特别喜好片段(preferred DNA ends)」的新发现︰「DNA里面其实有60亿个基因密码,而它们是『碎湿湿』地掉进血浆里面,情况有如先把纸张放到碎纸机后才抛弃一般。」

  他表示,过往科学家一般认为这个DNA的「碎纸」过程是随机的,但其团队发现,那其实有「特别喜好」模式,「从胎儿来的是一种『碎法』,从母亲来的是另一种『碎法』,透过这些观察就能得知血浆内的不同DNA,到底来自胎儿还是母亲。」

  卢煜明又指,在此基础下更进一步,甚至可以追溯得到该段DNA碎片是出自哪个器官,如此发展下去或能得知人体那一部分是否出了毛病,即有机会单靠血液中DNA碎片的端倪,便能较全面知悉整体身体状况,对不同方面的生物医学检测诊断,都有极高应用潜力。

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